Blood：引致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

基因持续性淋巴细胞下降病患者(ITs)是一种以低淋巴细胞小数为特点的异质持续性结核病，可所致发炎倾向。尽管对其基因因素的研究成果获得了一定进展，但近50%的表亲持续性淋巴细胞下降病患者患儿的病因仍不说明。原为Caterina Marconi等人对两对常细胞核隐形淋巴细胞下降病患者的兄弟姐妹进行时碱基测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功用失去持续性突变。该基因格式蛋白样蛋白质代谢物磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在淋巴细胞和巨核细胞中所大量表达。与预测效应一致，两个可先证者的PTPRJ mRNA和蛋白质都近乎完全缺失。为进一步研究成果PTPRJ不足之处在体内造血抑制作用中所的病毒性抑制作用，研究成果工作人员运用于CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源基因），所致细胞培养CD41+淋巴细胞的数量显著增大。而且，在体外，患儿的巨核细胞的萌芽和可先证者的SDF1驱动的移入、淋巴细胞前体构成均损坏。噩梦人巨核细胞系由的PTPRJ可再原为今患儿巨核细胞中所所观察到的功用不足之处。该基因由PTPRJ突变引起，展原为为一种非囊肿持续性的淋巴细胞下降病患者，特点为自发持续性发炎、小淋巴细胞、淋巴细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的质子化损坏。上述淋巴细胞功用不足之处可归因于Src表亲激酶的增殖下降。综上所述，本研究成果揭示了一种新的IT构成形式以及PTPRJ在淋巴细胞分解中所的基本抑制作用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系由莱斯现代医学（MedSci）原创转译，转载需授权！